Bác sĩ Huang Xihuien, Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Bình cho biết, cháu bé là con của sản phụ họ Vương, 31 tuổi, sống ở Lào Cai. Phụ nữ mang thai lần thứ hai khi mang thai không nên khám, theo dõi, sàng lọc trước sinh.

Ngày 13/10 dự sinh, đẻ thường, đẻ thường Toàn thân bé cứng, dày kèm theo những vết nứt sâu và đau đớn. Bệnh Harlequin ichthyosis, còn được gọi là bệnh Sc harlequin ở cá, được chẩn đoán là mắc bệnh harlequin ichthyosis. Tỷ lệ mắc bệnh di truyền lặn là khoảng 1 trên 500.000.

Bác sĩ Huyền chỉ ra rằng, dị tật bẩm sinh liên quan đến bệnh dày sừng gây bệnh di truyền là bệnh ichthyosis. Từ Ichthys có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “cá”, vì vậy trẻ mắc bệnh này được gọi là ichthys. Harlequin ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng nguyên nhân là do đột biến gen ABCA12. Gen này mã hóa một loại protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này có thể giúp chẩn đoán bệnh trước khi sinh thông qua phương pháp chọc ối.

Bệnh này thường gặp ngay sau khi trẻ được sinh ra, toàn bộ da trẻ được bao bọc bởi một lớp da trắng. Dày, có các vết nứt đan xen sâu. Da dày có thể gây chuột rút và biến dạng trên khuôn mặt của bé. Căng da quanh mắt và miệng khiến mí mắt và môi lật ra ngoài, làm lộ lớp niêm mạc đỏ thường ở bên trong. Những người mắc bệnh harlequin ichthyosis có nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn đến tử vong.

Bác sĩ nói rằng trong quá khứ, những đứa trẻ sơ sinh hiếm khi sống sót qua ngày đầu tiên của cuộc đời. Nhưng hiện nay, với sự tiến bộ của chăm sóc trẻ sơ sinh, những đứa trẻ bị bệnh có thể được cứu sống.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ mang thai khám thai để phòng tránh dị tật bẩm sinh.

Trẻ sơ sinh có làn da trắng và các mảng nứt nẻ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp-Thúy Quỳnh