Anh Thoại 29 tuổi và chị Trinh 25 tuổi kết hôn năm 2014. Đứa con đầu của chị mang thai được 22 tuần và bị bong nhau thai. Bác sĩ phát hiện bé bị bệnh thalassemia do di truyền, có khả năng thai chết lưu hoặc dị tật bẩm sinh, phải truyền máu suốt đời. Bạn đã quyết định bỏ thai theo lời khuyên của bác sĩ.

“Hiện tại, chúng tôi biết rằng cả hai đều mang gen lặn thalassemia. Nếu sử dụng kết hợp chúng sẽ không xảy ra. 25% trẻ sẽ bị thiếu máu nặng”, ông Thoại nói. Vợ chồng anh chị nghĩ vẫn còn 75% cơ hội nên cố gắng tìm vận may. Ở lần mang thai thứ hai, họ đã không thể giữ được đứa bé trong vòng 8 tuần.

Tìm hiểu trên mạng, tôi được biết công nghệ xét nghiệm phôi khi thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp tìm ra những bất thường và lựa chọn tử cung phôi để chuyển. Bác sĩ Lê Thị Minh Châu, Trưởng khoa Chấn thương, Bệnh viện Tudu cho biết, sau khi cho vợ chồng anh Thoại làm các xét nghiệm về gen và nhiễm sắc thể, đã kích thích trứng thụ tinh trong ống nghiệm được 13 phôi.

Bác sĩ Hoàng Oanh tư vấn cho vợ chồng Thoại tại bệnh viện Dudu. Ảnh: Lê Phương .- — Sau khi cân nhắc chi phí, hai vợ chồng quyết định xét nghiệm 7 phôi. Kết quả là chỉ có một phôi tốt, và 6 phôi phải bị loại bỏ do bất thường. Sau khi chuyển phôi, chị Trinh sinh được cậu con trai Phúc Thiện khỏe mạnh, nặng 3,8 kg vào ngày 11/1, thai được 40 tuần.

Bác sĩ Từ Dũ Hoàng, phó giám đốc khoa xét nghiệm di truyền cho biết, đây là một trường hợp rất đặc biệt, các cặp vợ chồng đều có bất thường về gen và nhiễm sắc thể nên con sinh ra có khả năng bị dị tật cao. Với sự hỗ trợ của xét nghiệm gen trước khi cấy ghép, các bác sĩ đã lựa chọn được những phôi thai tốt để giúp sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, theo bác sĩ Oanh, từ tháng 9/2018, công nghệ này đã được triển khai tại bệnh viện và đã nhắm đến hơn 60 trường hợp. Người chồng và người mẹ đã được kiểm tra. Vợ bị dị tật di truyền. Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, phôi nuôi ngày thứ 5 được sinh thiết xét nghiệm tế bào để sàng lọc, loại bỏ phôi bất thường, chọn phôi tốt để chuyển vào buồng tử cung, từ đó giúp hạn chế rủi ro khi sinh. Một đứa trẻ tàn tật.

Phúc Thiện 7 tuổi. Ảnh: Lê Phương.

Nếu không khám được, các cặp vợ chồng này sẽ được theo dõi sau khi mang thai, nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ dị tật trong thai kỳ thì chọc ối, sinh thiết theo dõi. Bác sĩ Oanh cho biết: “Nhiều gia đình phải bỏ thai khi thai mới được một tuần tuổi, điều này sẽ gây tổn thương lớn và ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ.”

Chi phí xét nghiệm gen để tìm phôi khoảng hơn 4 triệu, với hơn 9 triệu. Trong một số trường hợp vợ chồng có bất thường nghiêm trọng mà xét nghiệm không có phôi thai tốt, bác sĩ có thể đề nghị bạn xin tinh trùng và trứng của người khác.

Sau 6 năm chờ đợi, niềm vui được làm cha mẹ. Vợ chồng anh Thoại luôn nói với nhau “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Họ vẫn còn lưu trữ 6 phôi trong bệnh viện, khi muốn có thêm con thì xét nghiệm phôi tốt.

LêPhương