Ngày 9/8, một phụ nữ 34 tuổi đã hạ sinh một bé trai tại Bệnh viện huyện Thủ Đức. Đứa bé được sinh ra mà không có bất kỳ sự bất thường nào cho đến khi ngừng cho ăn, khuôn mặt tái nhợt và anh đột nhiên tắt thở. Các bác sĩ đã nhanh chóng đến phòng cấp cứu, điều hòa tim phổi, đặt nội khí quản và ổn định lượng đường trong máu.

Trong một nỗ lực kịp thời để giúp trái tim cô đập trở lại, da cô đỏ lên. Ban đầu người ta xác định rằng nguyên nhân gốc rễ của việc ngừng tim là do hạ đường huyết. Sau khi được chuyển đến phòng hồi sức nhi, anh được thở máy, truyền dịch và kiểm tra cần thiết. Kết quả cho thấy NH3 của trẻ sơ sinh bị ứ đọng và là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nghiêm trọng.

Bác sĩ Thanh Than Vinh cho biết, sau khi điều trị, sức khỏe của em bé dần ổn định. Em bé một lần nữa ăn sữa trao đổi chất đặc biệt, bổ sung vi chất dinh dưỡng và thiếu enzyme.

Mẹ cô cho biết, năm 2016, cô sinh một bé trai và ban đầu cân nặng của anh là bình thường. Thông thường, nhưng sau một ngày, đột nhiên nó sẽ chuyển sang màu đen.

Đứa trẻ đang được chăm sóc đặc biệt. Hình ảnh do bệnh viện cung cấp.

Theo bác sĩ Vinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền gây ra bởi tổn thương di truyền cụ thể, dẫn đến các con đường chuyển hóa cần thiết. Có 3 loại chính của bệnh, bao gồm chuyển hóa bất thường của đường, protein và chất béo. Khi em bé còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà nó hấp thụ sẽ được cơ thể người mẹ chuyển hóa. Những chất này không được chuyển hóa khi chúng vào cơ thể khi sinh và cho con bú, nhưng chúng được giữ lại.

Hầu hết trẻ sơ sinh không có triệu chứng khi sinh cho đến khi chúng bắt đầu nhận dinh dưỡng. Cho con bú từ bên ngoài. Các triệu chứng chỉ xảy ra sau khi ăn một vài lần hoặc sau khi vào bình, như buồn ngủ, từ chối, nôn mửa, đầy hơi, nước tiểu và mồ hôi khó chịu. Những triệu chứng này nghiêm trọng hơn trẻ và chúng có thể bị co giật, ngừng tim và ngưng thở.

Ở dạng nặng, bệnh gây tử vong sau khi sinh. Nhẹ, làm hỏng một hoặc nhiều cơ quan của cơ thể, gây chậm phát triển trí tuệ và tập thể dục.

Trẻ em không thể chuyển hóa một số chất trong thực phẩm mỗi ngày. Chúng phải được chuẩn bị riêng với sữa để bổ sung vitamin và khoáng chất. Các phương pháp khác, như ghép tế bào gốc, ghép tủy xương … mang lại hy vọng cho việc điều trị toàn diện căn bệnh này.

Phương