4 năm trở lại đây, cặp vợ chồng ngoài 30 tuổi đều có một lần sinh con, đi siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ chẩn đoán là sẩy thai hoặc thai chết lưu dẫn đến em bé bị bỏ rơi. Trong vòng một năm, Hương mang thai hai ba lần. Sức khỏe của hai vợ chồng hoàn toàn bình thường. Khi chẩn đoán thai chết lưu, hai vợ chồng cho rằng nguyên nhân chỉ do thức ăn, môi trường … nên không đến bệnh viện.

Giám đốc Tế bào gốc Trung tâm Ruan Xuhai Trent Ngày 9/11, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết một trường hợp hy hữu, tự xưng là một phụ nữ. Anh ấy thấy có lần đình chỉ thai nghén nhiều nhất là sau lần sảy thai thứ 9, hai vợ chồng đã đến bệnh viện khám. Bác sĩ nghi ngờ một trong hai cặp vợ chồng có đột biến nhiễm sắc thể và chỉ định lấy máu xét nghiệm gen. Phương pháp này có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của bố mẹ, đây có thể là nguyên nhân gây vô sinh hoặc sẩy thai, thai chết lưu nhiều lần. Kết quả là người mẹ này bị đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) là hiện tượng bất thường của nhiễm sắc thể, là một bộ phận của nhiễm sắc thể. Thay đổi vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc hoán đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau.

Lần này vợ chồng Thịnh và Hương quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen để lấy tiền làm tổ. Đây là một tập hợp các kỹ thuật chuyên biệt được sử dụng để xác định các bất thường di truyền ở phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong ống nghiệm, trứng của mẹ và tinh trùng của bố tạo thành phôi thai. Phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5, bác sĩ lấy một số tế bào ra khỏi phôi để xét nghiệm. Thông qua các xét nghiệm này, các bác sĩ đã lựa chọn những phôi thai khỏe mạnh để cấy vào tử cung của người mẹ, giúp tăng khả năng thành công và giảm số lượng chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm của anh Thịnh Hưởng đã chọn được phôi thai khỏe mạnh đưa vào buồng tử cung. Lần này, cô Xiang đã có một thai kỳ khỏe mạnh và một ca sinh nở thành công. Gia đình bạn hiện đang mang một bé gái khỏe mạnh.

Hình minh họa: Sinh con

Bác sĩ Hội cho biết, sẩy thai hay thai chết lưu là hiện tượng phôi thai hoặc thai chết tự nhiên trước khi sống độc lập. Tuổi mẹ cao hơn và tiền sử sẩy thai làm tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên. Theo định nghĩa của Ủy ban Thực hành Y học Sinh sản Hoa Kỳ, sẩy thai liên tiếp đề cập đến hai lần sẩy thai trở lên. -Có nhiều nguyên nhân dẫn đến sảy thai, nguyên nhân chính là do bất thường về gen. Hoặc cả bố và mẹ. Trong trường hợp mất thai tiếp theo, có thể có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể), gọi chung là sự sắp xếp lại cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như đứt gãy, chuyển đoạn, đảo đoạn nhiễm sắc thể và nhân bản nhiễm sắc thể. Nguyên nhân phổ biến nhất là do biến đổi và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Tỷ lệ cân bằng của người mang mầm bệnh trong quần thể được ước tính là khoảng 0,5% đến 1%. Khi nhiễm sắc thể của cha mẹ thay đổi, cơ hội để con sống mang nhiễm sắc thể này là 1% đến 15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể, kích thước của đoạn nhiễm sắc thể được tái tạo và các gen chứa trong mảnh, giới tính của người mang cân bằng (bố mẹ) và tiền sử gia đình. Với sự phát triển của kỹ thuật di truyền ngày nay, nhiều phương pháp có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng nên xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết họ có gen này hay không.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi.

Thuý Quỳnh