Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chia sẻ trường hợp này bị bỏ thai vào ngày 27 tháng 10. Các sản phụ, thai phụ mang nhiều chủng tộc đều sống khỏe mạnh ở Sơn La. Khi thai nhi được 27 tuần tuổi, bác sĩ phát hiện phù nề với các dấu hiệu tim to, buồng tim giãn, tràn dịch màng tim và thừa dịch ổ bụng. Lần siêu âm trước em thấy bình thường.

Xét nghiệm máu cho thấy thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia thể nặng gây phù nề thai nhi. Phù nề là một căn bệnh nghiêm trọng, trong đó chất lỏng tích tụ bất thường trong các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc da. Một bào thai mắc bệnh này không thể được sinh ra. Người phụ nữ bị phù nề trong bảy tháng cuối trong bảy lần mang thai trước đó. Tuy nhiên, chị không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để mang thai lần sau.

Theo bác sĩ Hà, trường hợp thai nhi 8 lần phù thũng do thalassemia là rất hiếm. Thông thường, các cặp vợ chồng mang gen bệnh thalassemia sẽ được sàng lọc tích cực trước khi mang thai hộ.

Năm 2017, Việt Nam ghi nhận 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Hai năm sau, tỉ lệ quần thể mang gen bệnh lên tới 13% dân số. Đây là bệnh di truyền, bố mẹ mang bệnh này chắc chắn con sinh ra sẽ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Hơn 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này mỗi năm, và khoảng 800 trẻ không thể sinh ra bị bệnh thalassemia do tán huyết bào thai. Trẻ có khuôn mặt lạ, đặc biệt là xương trán, xương chẩm, xương hàm trên và mũi. Bằng phẳng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, người bệnh sẽ bị thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ chậm phát triển về thể chất, vận động và trí tuệ.

Xét nghiệm công thức máu hoàn chỉnh có thể xác định liệu anh ta có mang gen bệnh thalassemia hay không. Ảnh: Prostatit – Bác sĩ Nguyễn Văn Thông, Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hongwu, khuyên các ông chồng nên khám tiền hôn nhân tại hội thảo về tiến bộ trong hỗ trợ sinh sản tổ chức tại Bệnh viện 108 ngày 27/10. Hoặc khám thai để biết mình có mang gen bệnh tan máu hay không và tránh sinh con bị bệnh.

Nếu tìm được gen, bác sĩ khuyến cáo vợ chồng nên chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) PGT – công nghệ thalassemia, và chọn phôi không mang mầm bệnh. Nếu đứa con đầu lòng bị thalassemia và muốn tái tạo một đứa trẻ khỏe mạnh, ngoài IVF, cũng cần xét nghiệm HLA để tìm ra sự phù hợp giữa đứa trẻ thụ tinh trong ống nghiệm và đứa bé thalassemia để lấy tế bào gốc sau này cấy. -Thúy Quỳnh