Kể từ khi sinh ra, cơ thể con gái đã trở nên đầy lông, đặc biệt là trên mặt, cổ, cổ, thân, eo, cánh tay và chân … mẹ cô nói rằng vẫn chưa biết có thể đưa cô đi nhiều nơi. . Mẹ cô chia sẻ: “Cô bé không có sức khỏe tốt và sắp vào lớp một, vì vậy gia đình đã đưa cô đến bệnh viện da liễu và tẩy lông của TP HCM.”

Bác sĩ Trần Nguyễn Anh Tú, Trợ lý bác sĩ da liễu thẩm mỹ ngày 7 / 16, Được báo cáo rằng bệnh nhân đến phòng khám vì lông trên cơ thể vào đầu tháng sáu. Thấy các triệu chứng lạ, bác sĩ yêu cầu bé đi khám cận lâm sàng đặc biệt. Kết quả ghi nhận nhiều hiện tượng bất thường liên quan đến hệ thống tim mạch, hệ thần kinh và các bệnh cơ xương khớp. Ảnh: Lan Anh .

Theo bác sĩ Tú, em bé có nhiều điểm bất thường, như sống mũi phẳng, khoảng cách dài giữa hai mắt, mí mắt sưng và nếp gấp trung bình – dài là rõ ràng và dài. Đường kính ngực tăng về phía trước và xương ức nhô ra phía trước một chút. Xương bả vai ở hai bên không đối xứng, và bên trái thấp hơn bên phải.

Lông, tóc của bé có rất nhiều sự phát triển bất thường, chẳng hạn như chân tóc thấp, nhiều lông trên trán, rải rác nhiều má tóc trưởng thành, ria mép, cằm, cổ, cổ, cột sống thắt lưng. Tay chân của trẻ sơ sinh cũng ghi lại nhiều sợi lông trưởng thành trên cánh tay, cẳng tay, đùi và chân.

Em bé cũng có van tim và bộ não bất thường. Phân tích di truyền xác nhận rằng gen ABCC9 có đột biến dị hợp tử 3460C> T (Arg1154Trp). Bác sĩ Tú nói: “Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Cantu.” Bác sĩ Tú nói rằng đây là một bệnh di truyền rất hiếm. Văn học thế giới chỉ liệt kê 74 trường hợp. Tại Việt Nam, đây là trường hợp đầu tiên ghi nhận hội chứng Cantú.

Cơ thể của em bé có lông, và bác sĩ xác nhận hội chứng Cantú. Ảnh: Lan Anh .

Trẻ em đang ở trong hoàn cảnh khó khăn, nên bệnh viện phải trả tiền khám và xét nghiệm và triệt lông miễn phí cho trẻ sơ sinh. Tư vấn gia đình nên đưa bé đến các chuyên khoa khác để điều trị các bất thường liên quan.

Bác sĩ Tu đề nghị rằng khi bạn thấy tóc bất thường, tóc của bạn … cha mẹ nên đưa con đến bác sĩ da liễu đến bệnh viện để kiểm tra và tìm và thực hiện các biện pháp can thiệp sớm. Cải thiện tình trạng rậm lông. Điều này giúp trẻ phát triển tâm lý bình thường và hạn chế mặc cảm tự ti, nghĩa là phức tạp tự ti. Cha mẹ cũng nên tiến hành các xét nghiệm di truyền để kiểm tra các yếu tố di truyền, để tránh tư vấn di truyền cho trẻ sinh ra sau đó.