Trong 16 năm công tác trong ngành y, có lần bác sĩ Trần Thị Thanh Huyền, Viện trưởng Viện Tế bào gốc Vinvinc, Bộ môn Công nghệ Di truyền Y học quên ăn, quên ngủ khi thực hiện nghiên cứu bệnh. Học hỏi. Cô cũng cho qua vì cảm thấy quá nhiều nhưng ý nghĩ “mình phải làm điều gì đó thiết thực cho một cộng đồng khỏe mạnh” đã giúp chàng bác sĩ trẻ vượt qua. Nhìn lại một ngày đẹp trời: “Gần đây, các bác sĩ trẻ đã thử nghiệm phương pháp thay đổi gen dẫn đến mất thính lực, lọt vào chung kết Giải thưởng Khoa học ASEAN-Hoa Kỳ. Trọng tâm của nghiên cứu là tìm ra các đột biến gen gây mất thính lực ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Công trình này nhằm mục đích xuất bản Một “bộ xét nghiệm” có thể phát hiện sớm các gen mang bệnh và thực hiện các biện pháp can thiệp phù hợp từ chúng để giúp bệnh nhân và trẻ em có thể nói và nói như những đứa trẻ khỏe mạnh. – – Cô Huyền, nghiên cứu nhiều năm trong lĩnh vực y tế Có dịp làm việc với Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia nhi khoa hàng đầu Việt Nam, ông nhận ra rằng công nghệ gen có thể là “chìa khóa” cho bệnh khiếm thính “Hiện tại, chúng tôi chưa có bộ sản phẩm sinh học vi khuẩn Etnamese để xét nghiệm gen cho trẻ em. Nếu không phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên các em sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tôi muốn thực hiện một số biện pháp để tránh tình trạng này. Bác sĩ Huon nói: “Tại sao phải thực hiện dự án nghiên cứu này.”

Phòng Di truyền Y học, Phòng Nghiên cứu Công nghệ Gen và Tế bào gốc Vinylc, Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec Giám đốc TS Trần Thị Thanh Huyền. Trên thực tế, trong số 1.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị khiếm thính, cao hơn cả trẻ bị sứt, mẻ. (Tỷ lệ 1: 700). Nguy hiểm hơn nữa là nghe kém không có thông tin liên quan đến hội chứng di truyền nên rất khó phát hiện, nhiều người lầm tưởng rằng trẻ ngoan và nghe lời.

Cho đến nay, khoảng 120 gen liên quan đến mất thính lực cưỡng bức đã được phát hiện trên thế giới. Trẻ sơ sinh mang gen đột biến có thể bị mất thính giác sau khi sinh, chậm phát triển vài năm sau khi sinh hoặc bị điếc đột ngột sau khi dùng một số loại thuốc (chẳng hạn như kháng sinh).

Hiện nay, việc phát hiện ra bệnh câm điếc ở trẻ sơ sinh-Trẻ sơ sinh chủ yếu dựa vào các xét nghiệm thể chất, sử dụng các bộ dụng cụ sinh học có bán trên thị trường để tiến hành các xét nghiệm di truyền ở một số nơi. Tuy nhiên, đột biến gen gây mất thính lực là đặc thù của con người và vùng miền, do đó bộ thử nghiệm không thể sử dụng ở Việt Nam, Việt Nam, Châu Âu, Hoa Kỳ và Trung Quốc. — Tiến sĩ Huyền và các cộng sự hy vọng sẽ tạo ra những ứng dụng thiết thực của công nghệ gen trong sức khỏe con người.

Tiến sĩ Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm nghiên cứu ở nước ngoài. Cô quan tâm đến các chủ đề nghiên cứu học thuật và hy vọng sẽ tiến hành các nghiên cứu thực tế để giải quyết nhiều vấn đề sức khỏe và sức khỏe hơn. Trong quá trình nghiên cứu về y học, chị đã tìm hiểu và được sự giúp đỡ của Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm – giáo sư là Viện trưởng Viện Tế bào gốc Vinmec, chuyên ngành công nghệ gen kiêm nhà khoa học chính. Giải trình tự gen Việt Nam.

Le Nguyen

“Giải thưởng Phụ nữ ASEAN-Hoa Kỳ trong Khoa học” do chính phủ, Cơ quan Phát triển Quốc tế Hoa Kỳ (USAID) và Phòng thí nghiệm Bảo lãnh Hoa Kỳ (UL) phối hợp tổ chức hàng năm nhằm tăng cường khoa học và công nghệ Khả năng thúc đẩy bình đẳng giới ở các nước ASEAN. Đây là một trong nhiều sáng kiến ​​của Hoa Kỳ nhằm giúp các nước thành viên ASEAN trau dồi các nhà lãnh đạo tương lai, tăng cơ hội cho phụ nữ và ứng phó với các thách thức xuyên quốc gia. Chủ đề của giải thưởng năm 2020 là “Phòng ngừa sức khỏe”.