Annabel gần bốn tuổi rồi. Cô là một đứa trẻ thân thiện, luôn yêu thương và dành toàn bộ thời gian để học những điều mới. Ngay cả khi cô ấy không ổn định, cô ấy có thể đi bộ, và ngay cả khi cô ấy chỉ có thể nói một hoặc hai câu một lần, cô ấy thích nói chuyện với mọi người. Lịch trình ngủ của Annabel rất nghiêm ngặt, vì thiếu ngủ sẽ khiến cô ấy bị ốm.

Hai năm sau, bố mẹ cô đã khóc rất nhiều vì bệnh của con gái.

Annabel Frost Little đã được bốn năm. Ảnh: “Washington Post”

Kể từ khi sinh ra, Annabel thường xuyên bị chứng giật cơ, chuột rút cơ bắp, đau và tê liệt. Cha mẹ cô đã không hối tiếc về số tiền khiến Annabel gặp nhà thần kinh học giỏi nhất nước Mỹ.

– Cuối cùng, cô được chẩn đoán mắc chứng liệt nửa người ở trẻ em – liệt nửa người có trẻ em, đây là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, có khoảng 900 trẻ em trên toàn thế giới. Nguyên nhân của AHC là đột biến gen (liệt nửa người) thường ảnh hưởng đến một bên của cơ thể. Bệnh nhân cũng thấy khó thở, nghẹt thở và ngã.

– Các chuyên gia chỉ ra rằng hiện tại không có cách điều trị hội chứng AHC. Mỗi lần xuất hiện bệnh Annabel có thể dẫn đến tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.

Chỉ có bốn bác sĩ ở Hoa Kỳ biết về căn bệnh này. Annabels đã liên lạc với hai bác sĩ gần đây. Một trong số họ từ chối vì anh ta quá bận rộn, và người kia từ chối gặp nhau trong hai tháng. Các tổ chức chuyên về đột biến gen cũng không thể dự đoán được một bệnh nhân mắc bệnh hay bệnh Annabel có thể kéo dài bao lâu.

— Sau tất cả, cha của anh, Simon Frost, một thành viên gia đình đầu tư vào phát triển bất động sản, đã quyết định đầu tư vào nghiên cứu và phát triển phương pháp chữa bệnh cho trẻ em. Ông nói: “Đây là cách duy nhất.” Simon tiếp tục học AHC trong hai năm.

Simon Frost cùng vợ và hai cô con gái (người trẻ nhất Annabel Frost) Ảnh: Washington Post-Simon làm giám đốc và điều phối các dự án nghiên cứu Hoạt động. Ông đã đầu tư 150.000 đô la bằng nguồn vốn của mình và tạo ra Quỹ Hy vọng để tài trợ cho nghiên cứu. Cùng với hai tổ chức khác có trụ sở tại Hoa Kỳ, họ đã huy động được khoảng 750.000 đô la vào năm 2019. Cứ sau vài tuần, Simon lại tiếp nhận cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp và tìm cách điều trị từ nghiên cứu di truyền của dự án. Giống như một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung để hiểu các bệnh trong tài liệu y khoa và dễ dàng giao tiếp với đồng nghiệp. Sau sáu tháng nghiên cứu, Simon bắt đầu có hiểu biết cơ bản về liệu pháp gen, nơi anh đã thử nghiệm các phương pháp để khôi phục gen trở lại bình thường mà không gặp vấn đề về chức năng. Anh đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch để chia sẻ suy nghĩ của mình về việc điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đã trở thành cố vấn khoa học quan trọng cho nhóm nghiên cứu của Simon.

Nhóm của Simon cũng đang nhân giống chuột thí nghiệm mắc hội chứng AHC để kiểm tra chúng. Cách chữa căn bệnh này. Lần thử đầu tiên thất bại.

Simon được coi là nhà phát minh và nghiên cứu về liệu pháp gen AHC. Nghiên cứu nhằm mục đích phát triển liệu pháp gen để điều trị các bệnh hiếm gặp khác.

Steve Gray, phó giáo sư nhi khoa tại Trung tâm y tế UT Southwestern, cho biết số người yêu cầu trị liệu gen đã tăng mạnh trong 5 năm qua. Hiện tại, có hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp (như AHC), hầu hết trong số đó không được điều trị.

Nguyễn Nam (theo “Washington Post”)